医臻基因程芳婷：询因医学时代，基因检测技术驱动肿瘤精准免疫治疗

ZAODX
2021-09-22

9月10日，由早筛网、基因谷、南方医学网联合主办的“2021基因检测行业发展高峰论坛”在广州琶洲展馆圆满结束，论坛吸引了众多关注者的目光。大会设立了多个基因检测行业内优秀企业及个人的奖项评选，并为获奖企业及人员颁奖。医臻基因凭借领先的前沿诊断技术、强大的临床分子诊断技术平台，在投票环节与专委会评定中均获高票肯定，从多家参评企业中脱颖而出，斩获“年度最具投资价值企业”殊荣，医臻基因董事长李鹏荣获“年度风云人物”称号！此外，医臻基因亦与主办方达成了“生态合作伙伴”关系。


医臻基因荣获“年度最具投资价值企业”

医臻基因董事长李鹏（右三）荣获
“年度风云人物”称号

医臻基因荣获“生态合作伙伴”称号


会上云集了国内基因检测行业60多家企业精英，其中十二家企业代表在会上作演讲，并在圆桌会议上进行了深度交流。作为精准医疗国家大战略的参与者和践行者，医臻基因受邀参会，医学市场部总监程芳婷在会上发表了“基因检测在肿瘤免疫治疗中的临床应用”精彩主题演讲，医臻基因的董事长李鹏则在圆桌会议上就现阶段基因检测所遇到的机遇与挑战发表个人观点。

医臻基因董事长李鹏表示，基因检测行业发展非常快，无疑是一个革命性的发展，但目前基因检测技术仍然处于初级阶段。在此阶段基因检测面临的困难有技术、行业、政策三大方面：一是技术还有待突破，如何体现真正的精准医疗是我们需要努力的方向；二是行业要谨慎，勿走上最终被老百姓诟病的道路；三是目前政策尚不完善，需要一个行标去给更多企业作指引。此外，李鹏认为，一项技术的好坏最终还是取决于老百姓能否受益，因此适当降低成本以控制价格，做好科普宣传和患者教育也是业内需要努力的一个方向。

医臻基因董事长李鹏（左一）参与圆桌会议


近年来，随着研究人员对免疫系统在肿瘤发生发展中的作用越来越深入的研究，对免疫系统与肿瘤相互作用有了更清晰的认识。医学市场部总监程芳婷通过基因组医学的内涵与外延，基因检测与肿瘤免疫治疗，肿瘤免疫治疗的临床功效性以及医臻基因的使命这四个方面展开演讲。

医学市场部总监程芳婷发表主题演讲

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基因组医学的内涵与外延

程芳婷表示，以往对症下药的治疗方式主要依据患者临床表型，但随着医学的进步，病因研究引起了更高的重视。她说到，大多数疾病都是由基因所引起的；表型只是出发点，追本溯源才是我们的终点。而这个原因则需要依靠基因检测去寻找，对因下药是基因组时代真正的内涵。当今医学已经实现了从旧模式到新模式的变迁，基因组医学已经是到来的实践模式。而智慧医学，即把多层次信息整合与优化的医学模式，是基因组医学未来的趋势。将来的医学是将各种组学、临床表型、各个层面的数据整合在一起，为病人进行综合性的诊断与治疗。基于经验医学--循证医学--询因医学--智慧医学这条路线，在这个询因医学的时代，作为基因检测企业需要做的事情是很清晰的。

值得注意的是，美国国立卫生研究院（NIH）正在推动基因组学技术进入临床常规诊断环节，利用个体的基因组医学指导临床诊断和治疗，以改善健康以及相关的医疗政策。基因组医学在肿瘤、药物基因组学、罕见病、感染性疾病等方面都有很大贡献，疾病的预测、诊断、治疗都无法离开基因组医学。程芳婷表示，基因检测的临床功效可以用三大方面来概括：一是诊断性检测，二是预测性检测，三是提供针对性的遗传咨询。也就是说，基因检测是贯穿疾病全周期的，是生命全周期健康与医疗的重要依据与策略。

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基因检测与肿瘤免疫治疗

谈到肿瘤与免疫，程芳婷表示，这一直都是一场充满硝烟的战争。如今，新的免疫疗法不断发展，已经在部分癌症类型上取得突破性疗效。但不可否认的是，目前的肿瘤免疫疗法还不够精准，免疫治疗对许多癌症的疗效还不够理想，在临床使用中仍然受到许多瓶颈的制约。毕竟，肿瘤免疫疗法包含两个步骤：识别和传递，两个步骤缺一不可。而且T细胞发布命令整军备战的前提是先得到敌军来袭的信息（识别并传递肿瘤抗原），一旦肿瘤隐藏自身特异性抗原，使得无法被免疫系统识别，那么战斗就无法打响，只能是等到肿瘤兵临城下之后任人宰割。免疫治疗要继续发展，就要攻克这些难关。因此在后基因组时代，肿瘤基因组检测和分析技术有潜力从复杂的肿瘤突变图谱中寻找肿瘤免疫治疗的特异性靶标，指导和实现在免疫检查点抑制剂疗法的精准免疫治疗。

程芳婷表示，在分子检测与免疫治疗方面，随着基因检测行业的发展，近年来肿瘤免疫剪辑及机制、免疫检查点阻断理论及其技术开发应用在肿瘤治疗领域已取得重大进步。迄今国际上对免疫检查点阻断治疗的生物标志物筛检广泛认可的主要有：程序性死亡受体1/程序性死亡受体-配体1（PD-1/PD-L1）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等。同时程芳婷也列举出一些研究数据来阐述以上生物标志物的关键点及优劣势。她表示，这些生物标志物是基于不同角度来进行识别判断的，例如直接证明肿瘤免疫阻断点活性的PD-1/PD-L1；以及间接通过证明肿瘤基因组存在高度不稳定和高突变，推论将产生丰富肿瘤抗原(neoantigen)，从而产生高水平检查点蛋白，引起活跃抗肿瘤免疫的MSI和TMB。值得注意的是，随着免疫检查点抑制剂在临床上的应用，其带来的副作用也渐渐广受关注。因此，皮质类固醇也开始用于治疗免疫检查点抑制剂引起的副作用。程芳婷表示，在这种情况下，最理想的是我们可以研发出更好的免疫检查点抑制剂产品，来减少甚至消除副作用。

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肿瘤免疫治疗的临床功效性

在免疫治疗时代，程芳婷表示，人体的全部癌症按照抗肿瘤的免疫应答状况可分成三类：炎症型、排除型以及沙漠型。炎症型的免疫应答效果较好，非炎症型的效果则没有那么理想。因此，临床面临的挑战是需要确定炎症性肿瘤或者高抗原复合的肿瘤的驱动因子，探究特定表型相关的特异性驱动因子，从而去研究非炎症型的免疫应答能否通过某些驱动因子从而实现成为炎症型的转化。但是鉴定特定途径的驱动因子，如TGF-β、Wnt/β-catenin、肿瘤代谢因子等，都需要复杂的生物标志物的研究。因此，开发出相关标记物的识别方法也是目前所需。

而除了驱动因子，肿瘤免疫也可以从肿瘤组织特异性和肿瘤内异质性这些方向去切入。关于组织特异性免疫，程芳婷表示，由于人体各个器官的免疫环境不同，所以促进肿瘤生长的力量主要包括肿瘤细胞的内在特性以及肿瘤所在的器官这两大板块；而关于肿瘤内异质性免疫，程芳婷解释说，肿瘤内异质性就是肿瘤的微环境，包括营养、代谢、免疫和治疗成分。那么如何攻克这些微环境中的组成分子去调整肿瘤微环境，也是作为检测公司需要去研究的一个方向。

程芳婷表示，肿瘤免疫除了上述提到的内在激活因素，外在的合成免疫也是一个十分重要的环节。因为大多数肿瘤既没有表现出足够强的内源性免疫反应来根除肿瘤，也没有足够敏感的合成免疫来达到治疗效果。所以，一种肿瘤存在肿瘤相关抗原可以通过合成免疫方法靶向，并且存在、或可以产生内源性抗癌免疫反应，那么这两个治疗领域的交集就出现了，下一步就是要在这个交集上确定合成免疫和内源性免疫疗法的理想组合。



最后，程芳婷说到，分子免疫治疗在肿瘤的应用上还有很长的路要走，而医臻基因的使命就是通过深入研究基因检测技术及其在肿瘤免疫中的临床应用，致力于提高人类健康水平。她表示，希望医臻基因能够联合各界一起助力基因检测在肿瘤免疫治疗中的临床应用，让更多的患者能够因此获益。
基因检测科研
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