阅尔基因柴映爽：肿瘤NGS市场的未来应是由中心化转向去中心化
南方医学网讯：9月10日，「2021基因检测行业发展高峰论坛」在广州琶洲展馆圆满结束。会上，阅尔基因联合创始人兼CEO柴映爽先生的分享主题为：肿瘤基因检测市场问题与趋势探讨。柴映爽主要分享了基因检测市场的现状、液体活检对肿瘤基因检测领域的驱动力、肿瘤NGS市场的现状与未来等方面内容，探讨如何在同质化的肿瘤NGS市场取得突破，真正扩大市场。
本文特摘录部分精彩内容，以飨读者。
高通量测序（NGS）主要应用于无创产前筛查（NIPT）、传染病、生殖和肿瘤等领域。其中，肿瘤仍是全球**的应用市场。未来几年内在心血管疾病（如糖尿病、冠状动脉疾病、心力衰竭等）和神经系统疾病（如帕金森、阿尔兹海默症）的临床应用也有巨大潜力。中国人口基数大，是全球NGS的重要市场。在中国，NIPT的应用最为成熟。同时，随着人均GDP和人均财富的不断上升，NGS在肿瘤领域的临床需求将仍然持续上升。中国受过训练的NGS专业从业人员较多，能够快速开展检测工作，有助于NGS的推广应用。
在不同用途的检测市场方面，以NIPT和肿瘤为主要应用的早期检测市场空间**；随着越来越多生物标志物被发现，疗效监测和治疗指导的市场增长加快，是当下综合商业价值**的市场。在技术路线上，PCR仍占基因检测市场份额的大头，但NGS检测增速更高。2020年，中国市场采购了2万多台定量PCR，创建了大量临床基因扩增实验室，为后续开展NGS创造了硬件环境。柴映爽表示，在精准诊断上，PCR和NGS路线并行的产品组合将更有利于商业战术的制订。
肿瘤细分市场要进一步发展，液体活检是重要驱动力。相较于组织活检，液体活检主要通过血液样本检测肿瘤基因组信息，具有创伤性小、无需组织样本处理、快速、可重复取样的特点。液体活检与组织活检的一致性越高，越有助于推动肿瘤市场增长。建库路线上，扩增子法（Amplicon）在样本提取到上机测序前的环节中损失的ctDNA较杂交捕获（Capture）少，更适合用于液体活检产品的开发。在疗效检测和连续用药指导方面，市场驱动力来自于对检测低频突变的相关技术更新。
如今，液体活检在肺癌和结直肠癌的应用越来越广泛。其中，约有67%患者使用结直肠镜进行结直肠癌筛查，20%的患者使用粪便筛查，只有6%的患者使用血液筛查。据J.P.Morgan在2021年的预计，未来几年，有创的结肠镜检查有望转向无创的血液筛查，后者预计将于5年内在23%的患者中推广使用。
数据显示，除去存量患者，中国每年新发肺癌患者约80万，其中约80%为非小细胞肺癌患者。而目前全国所有NGS公司的一年肿瘤检测量总计可能不足20万个。
当前NGS服务商多以中心化（centralized）模式提供肺癌及肠癌检测服务，肺癌及肠癌每年新发人数约135万（肺癌80万，结直肠癌55万）。2020年，NGS服务提供商仅覆盖11%的肿瘤患者市场（肺癌患者覆盖不足18%）。柴映爽表示，肿瘤市场NGS检测开展近十年，投入大量资金和人员，但渗透率仍然低下，证明中心化模式不可能扩展到整个市场。
肿瘤NGS市场的未来应是由中心化转向去中心化，即采用获批产品、开发医院一站式整体解决方案，收费、检测操作、出报告均在院内完成。柴映爽表示，当下选择国产仪器已经成为一种历史必然；未来NGS仪器将向临床级的小型化、无需等待凑样、快速的NGS仪器发展；企业需要创造适用于中低通量NGS的检测产品方案；随着长读长的三代测序成本下降，其在液体活检中的应用前景也将越发显著。
最后，柴映爽提出，近年来，基因检测行业合并收购的新闻越来越多。他认为，目前合并收购还不足以带来颠覆性的行业格局改变，但会减少市场中的无序状态。细分领域里的合并有助于利润增加，有利于公司成长并有可能扩展到其他领域。但合并对公司管理层的治理能力也带来了挑战。如今，基因检测公司普遍存在的一些问题，同样值得我们思考。例如：LDT模式商业壁垒低，需要额外的客户推广成本和物流成本，极为影响公司盈利；大量销售代表，人力成本过高；单一领域发展的公司，在目前复杂多变的环境下抗风险能力较差；上市并不意味企业就此成功，企业经营者和投资者的目标有共同点，但也不可盲从而忽视差异。
总的来说，一个市场能够持续发展，往往需要技术、资金、人才三方面均有充足的储备。当下技术方面的更新未能跟上资金和人才的扩大速度，企业经营中**更多地将资金投入于有差异化的技术开发上面来，而非“花钱买流量”，片面追求现有模式下的销售额增长。