行业大咖共聚2021基因检测行业发展高峰论坛，热议行业发展机遇和未来方向

大咖开讲，座无虚席。当天峰会12名基因检测行业企业负责人轮番上台演讲，台下人气爆棚，一位难求。据组委会统计，当天入场观众超过1000人次，广东经济科教频道直播观看人次接近30万人！

随着基因测序技术的突飞猛进，成本以超摩尔速度下降（单人基因组测序的时间、成本已经从人类基因组计划时的13年、约30亿美元，下降到如今的24小时、500美元），基因检测相关技术被广泛应用于生命科学的各个细分领域 。政策红利、市场蓝海、技术迭代……

籍人类基因组草图完成21年之际， 南方医学网、基因谷、早筛网等行业媒体联手举办 “2021基因检测行业发展高峰论坛”，主题为“大国崛起下的中国基因检测行业发展机遇和挑战”，以“专家演讲+圆桌分享”形式举行，现场200多人参会。

“2021基因检测行业发展高峰论坛”还特设“基因检测行业年度风云企业”“基因检测行业年度风云人物”“基因检测行业抗疫英雄企业”以及“基因检测行业年度最具投资价值企业”等评选与颁奖。

今年7月份起，“2021基因检测行业发展高峰论坛”组委会开始启动评选工作，评选结果均为线上投票和专属评委会审核综合评定得出，其中榜单投票占比10%+评委评选占比90%，一共有2.6万名网友进行了投票，受到了行业的广泛关注。

齐碳科技、圣湘生物、源古纪、臻和科技、至本医疗、基准医疗、达安基因、桐树生物、新羿生物、真固生物、博奥医学基因、康美生物、桐树基因、医臻基因、拉索生物、燃石医学、华大智造、吉因加、迈基诺基因、求臻医学、希望组、伯科生物、贝康医疗、瑞因迈拓、阅尔基因、序科码生物、元码基因、臻富基因、嘉检医学、吉赛生物、艾斯基因、睿法生物、永诺生物、迪安诊断、千麦医疗、海普洛斯、凯普生物、艾迪康、中鑫基因、兰卫医学、万孚生物等企业代表上台领奖。

活动现场，广东省原卫生厅副厅长、巡视员廖新波、暨南大学医学院肿瘤精准医学研究所所长张灏教授、广东医谷执行总裁谢嘉生、阅尔基因董事长兼首席执行官柴映爽、华大智造首席运营官蒋慧、拉索生物首席执行官李智、伯科生物首席运营官张明荣、希望组首席执行官汪德鹏、丁香园营销总监王辉、非链（上海）贸易公司黄露、贝康医疗首席研究员杜仁骞、求臻医学首席医学官王东亮、西安医臻生物医学市场部总监程芳婷、瑞因迈拓首席执行官李少川、桐树生物首席执行官严令华等出席会议并发表精彩演讲。

广东省原卫生厅副厅长、巡视员廖新波介绍，经过多年的大力发展，基因检测已从高不可攀的科研方法，逐步走入人民群众的寻常生活。惊人的变化始于近年来基因芯片与新一代测序技术的飞速发展。

广东省原卫生厅副厅长、巡视员廖新波

廖新波强调，健康是人全面发展、生活幸福的基石，也是国家繁荣昌盛、社会文明进步的重要标志。大家把科技自立自强作为国家发展的战略支撑，基因检测行业更要担负起重任，助力“健康中国”行动，为建设一个更加美好的健康中国而不懈努力。

廖新波表示，基因检测事关人民生命健康，标准要严，质量要高，唯有严格遵循科学求证精神的产品与服务，方才具有强大的生命力。各企业要进一步提升医疗科技服务水平、开展技术攻关和人才培养、推进创新能力建设、加快适宜技术推广应用、开展高水平的国际合作。希望演讲嘉宾们不仅仅将经验、才智和力量带到峰会上，也带到今后的持续交流中，重点围绕国家在医疗卫生方面的技术需求，超前部署前沿技术，为中国基因检测行业发展携手合作、努力共赢。

暨南大学医学院肿瘤精准医学研究所所长，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会外泌体技术专家委员会CSEMV主委张灏教授对中国基因检测行业发展寄以殷切希望。他在峰会致辞中表示，中国的基因检测技术已经走在世界前沿，不用跟跑西方国家，完全可以领跑全球。自主创新是发展的动力，国内基因检测企业一定要坚持走独立自主之路，不断增强自主研发能力，不断发展新模式、新业态、新技术、新产品，力争创造新的更大业绩，不断迈上新的台阶。

暨南大学医学院肿瘤精准医学研究所所长张灏教授

阅尔基因董事长兼首席执行官柴映爽做了题为“当前基因检测市场问题与趋势探讨”的精彩分享。柴映爽认为，中国是全球NGS的重要市场，心血管疾病（糖尿病、冠状动脉疾病、心力衰竭等）和神经系统疾病（帕金森、阿兹海默）是NGS诊断的巨大潜力市场。2020年中国市场采购了超过2万台定量PCR，构建了大量临床基因扩增实验室，PCR和NGS路线并行的产品组合在商业上最有利。

阅尔基因董事长兼首席执行官柴映爽

柴映爽认为，我国生育率在逐年下降，而不孕不育率在迅速攀升。不孕不育病因中相当一部分与基因有关，但临床上很少有相应的基因检测方案（30-35%被称为不明原因性不育）。不孕不育基因检测市场的主要机遇包括，国家不断出台的生育政策如开放三孩，医学会不孕不育教育工作的推进，基因检测仪器设备的普及应用，以及人们对不育基因检测意识逐渐提高。

阅尔基因目前推出了基于BDA技术的液体活检肺癌检测NGS产品，主要用于伴随诊断、复发监测和连续多次用药指导。柴映爽认为，如果只是做组织检测，肿瘤检测整体市场容量会相当有限。液体活检能极大地拓展目前的肿瘤基因检测市场，但瓶颈在于技术难度要远高于组织检测。

柴映爽认为：液体活检是肿瘤市场扩大的重要驱动力；液体活检需要重点发展的技术是低频突变的检出能力，扩增子建库在灵敏度和特异度方面更适合液体活检；当前肿瘤市场NGS渗透率仍然较低（一年不足20万tests），面对每年新发80万病例的肺癌和55万的结直肠癌患者市场，商业模式需要由当前的中心化模式进化到去中心化模式，为此需要通量小而灵活、无需过多凑样即可开机、成本较低的院内操作的仪器和试剂解决方案；选择国产仪器在当下的中国是一个历史的必然。

柴映爽表示，肿瘤筛查市场有很大的想象力空间，但也需要大量的前瞻性研究的投入，需要较长的转化时间。BDA技术非常适合肿瘤早筛，因为BDA能够开发低成本、高灵敏的产品，而这正是任何早筛产品所必须具备的重要属性。阅尔基因今后倾向于利用这一技术与市场上其他的肿瘤筛查公司合作，开发便宜和方便的肿瘤筛查产品。

华大智造首席运营官蒋慧做了题为“高通量测序仪的发展：从国产化到国际化”的精彩分享。2016年4月，华大智造推出桌面型测序仪BGISEQ-50，接着在2017年推出全面型主力测序仪 MGISEQ-2000、灵活高效的新款小型测序仪MGISEQ-200等新品，测序仪产品线迅速完善。

华大智造首席运营官蒋慧

随后，华大智造以“每年一款新机型”的速度，不断进行创新及迭代，标志着中国基因测序产业开始打破垄断，行业核心工具逐渐形成自主可控的拐点。

其中，华大智造DNBSEQ-T7是全球首款日通量最高的基因测序仪，一天之内可完成60例样本的个人全基因组测序（WGS，100Gb/Sample），各项参数指标达到全球**，并将每Gb（10亿个碱基对）的测序成本降低至约5美元。

在基因测序仪领域，华大智造形成了以“DNBSEQ测序技术”、“规则阵列芯片技术”、“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项源头性核心技术，并紧跟基因测序仪“小型化”和“超高通量”的发展趋势，针对性开发了中小型桌面式测序仪及大型和超大型测序仪，建立了全系列多型号产品矩阵，能满足用户在不同应用场景的使用需求。

蒋慧说：“ 20年前，人类基因组计划完成一个人的全基因组测序需花费10年时间，成本为38亿美元。2018年，华大智造发布的DNBSEQ-T7超高通量测序仪已将一个人的全基因组测序成本降至约500美元。”

北京拉索生物科技公司首席执行官李智发表了“国产高密度基因芯片平台助力基因检测行业的发展”主题演讲。李智表示，2020年拉索生物高密度基因芯片研发成功，单次样本检测位点数目突破75万。这意味着继华大基因之后，中国首次在高密度基因芯片领域，打破了西方国家对高密度基因芯片领域长达20年的技术垄断，再次实现自主知识产权和国产替代。

北京拉索生物科技公司首席执行官李智

基因芯片技术在消费级基因检测、遗传病筛查、药物组学研究、群体遗传学研究、动植物育种、分子诊断等领域拥有着广泛应用。

峰会上，李智介绍了拉索基因芯片的技术路线，并表示包括自主研发的高密度基因芯片平台在内，拉索生物将提供涵盖测序仪、芯片、试剂及软件的一体化解决方案。

伯科生物科技有限公司首席运营官张明荣发表了“高品质DNA合成技术在基因测序中的应用”主题演讲。

伯科生物科技有限公司首席运营官张明荣

张明荣表示，作为国内尖端高通量核酸合成技术创新者，伯科生物拥有国内**的高通量核酸合成与修饰技术，能够高效、稳定的合成120nt的寡核苷酸探针用于液相基因芯片的生产。其中拥有自主知识产权的创新型生物素修饰，可以调节空间位阻，在提升探针与DNA的亲和能力和减少非特异结合方面具有独特的优势。伯科生物研发生产的芯片有适用于二代和三代测序平台的对应产品，可应用于基因组、转录组和甲基化等多组学研究，性能参数**，尤其在目标基因覆盖均一性方面受到用户的一致好评。

张明荣介绍，伯科已为多家用户提供了超过100款定制化液相基因芯片，交付周期均控制在7~15个工作日内，目前已经实现最快3个工作日完成交付，真正兑现了本土化优势，加速相关领域的科研和临床转化。

北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏发表了“‘长枪短炮’进攻遗传病难题！”主题演讲。

北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏

作为中国首家三代测序服务公司，希望租一直专注于在领先的三代测序平台上进行技术开发与应用拓展，目前已形成了“科技服务”、“诊断服务”、“生物信息”、“先进制造”四大业务模块，三代测序技术应用于遗传病检测、肿瘤诊断、辅助生殖、微生物组等领域，并进行了深入研发和知识产权积累，为科学研究和临床检测提供多平台多水平的特色组学技术服务。

汪德鹏介绍，希望组团队在三代测序领域深耕多年，对三代测序技术发展趋势和应用落地场景有深度的思考，也形成了清晰的战略。今后希望组将持续提高研发投入，积极争取积累更多的知识产权，实现成为技术研发驱动、临床应用落地、国内国际均衡发展的全球三代测序应用领域领军企业的战略目标。

汪德鹏分析，三代测序的应用场景为八个，分别是基因组组装、罕见病诊断、全长转录组、单细胞测序、肿瘤筛查、微生物组、辅助生殖和药物基因组学。

目前发展较为成熟的两个场景是基因组组装和全长转录组，行业部分大公司也在做。此外，三代测序在罕见病诊断领域也**潜力，或将成为三代测序的蓝海应用场景。希望组在该领域耕耘了六年，预计今年推出新的三代测序罕见病诊断服务。

汪德鹏认为，三代测序在每个领域还有很多应用，具有巨大的发展潜力。它的潜力是逐步释放的，释放的时机取决于工具解决得好不好。这个工具包括算法、软件、数据库，以及配套的生物技术。目前三代测序领域的升级换代特别快，工具需要不停地调整，跟上技术发展的步伐。

汪德鹏还认为，成本的突然下降有可能使三代测序产生跳跃式的发展。所以，三代测序想要在以上应用场景中实现快速发展，比如肿瘤筛查，成本是一个难点，也是最关键的因素之一。不过相信三代测序随着应用更加广泛，成本问题的解决只是一个时间问题。

峰会上，丁香园营销总监王辉发表了“医生行为洞察驱动下的数字化营销升级”主题演讲。王辉指出，医生线上医学分为三个阶段，**阶段从上世纪九十年代末开始，互联网概念进入中国，医生使用较多的为相关的垂直门户网站、论坛，以及 Web 端的互联网寻医问药平台；第二阶段伴随着小型智能设备的发展与互联网技术成熟，移动互联网开始爆发，不管是医生端还是患者端，移动医疗开始大制造服务闭环；第三阶段是2012 年微信公众号正式上线开始，在微信生态中，微信公众号+微信群+微信小程序都成为医生们获取碎片化信息非常便捷的手段。

丁香园营销总监王辉

王辉判断，目前PC 依旧是医生线上教育不可忽视的渠道，医生线上主动学习的热情正逐年提升，医生们平均七成以上时间用在了主动学习和主动输出上。

王辉还对线上医学行为全景图进行了分析和描画，并对诺辉健康、因美纳等企业的数字化营销案例进行了分享。

非链(上海)贸易有限公司黄露发表了“多快好省——加速基因治疗载体的开发”主题演讲。细胞基因治疗是指通过载体将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。

非链(上海)贸易有限公司黄露

目前细胞基因治疗日新月异，其市场将从2017年的10亿美元增长到2024年的440亿美元，复合年增长率达到惊人的65％。非链(上海)贸易有限公司总部位于美国，专注于为生物研究者提供创新工具以及特色解决方案。

峰会上，Unchainedlab提供基因治疗载体开发的全方面解决方案。Stunner仅需2微升样品，进行高通量的物理滴度、基因组滴度、空壳实心率表征；Uncle整合全光谱荧光、静态光散射SLS、动态光散射DLS可以对稳定性快速表征，得到熔解温度Tm、聚集温度Tagg、粒径及分布以及核酸浓度等参数；Big Tuna实现无人值守的全自动缓冲液置换、浓缩、脱盐、清除的过程，一次置换1-96个样品，终体积可自定义。Unchainedlabs多种工具为细胞基因治疗载体提供多快好省的解决方案。

苏州贝康医疗股份有限公司首席研究员杜仁骞发表了“高通量测序在生殖遗传领域的应用”主题演讲。贝康医疗于2021年2月8日在香港联交所主板正式挂牌上市，是辅助生殖基因检测**股。目前贝康医疗已完成辅助生殖领域多维度的布局，产品囊括植入前阶段扩展至产前以及产后阶段，全面覆盖生殖科、妇产科、男科、遗传科、儿科、胚胎实验室、精子库、分子遗传实验室等领域，是国内**一家产品组合涵盖整个生殖周期所有关键阶段的公司。

杜仁骞认为高通量测序在生殖遗传领域的应用分五类：

——胚胎植入前遗传学检测（PGT）。传统的检测方法风险较大，更耗费时间和精力。而NGS能同时检测基因组上的所有位点，检测周期短，通量大，敏感性、特异性高。除了非整倍染色体检测，还能检测单基因遗传病等，有效避免胎儿的出生缺陷。

——基于cfDNA的无创产前检测（NIPT），是避免出生缺陷的重要措施。取孕妇外周血术中游离的胎儿DNA片段，进行无创的产前检测。但是外周血的cfDNA含量很低，常规的分子生物学检测难以达到预期的效果。NGS可同时对大量的扩增DNA进行检测，使NIPT成为可能。

——NGS用于DNA甲基化研究。DNA甲基化作为重要的基因表观遗传修饰方式，对维持正常细胞功能、胚胎发育等有重要作用。所以异常的DNA甲基化可能会影响胚胎发育，并遗传给后代。所以，NGS用于DNA甲基化研究也是辅助生殖领域的重要内容。

——扩展性携带者筛查。指为了预防某种在群体中发病率较高的遗传病发生，采用经济准确、可靠的方法，筛选表型正常的携带者，进行风险评估和婚育指导。NGS测序技术的发展促使一次性准确筛查多种疾病相关基因的致病位点成为可能。这种筛查有别于传统的单一病种逐一检测方式，筛查效率更高，成本更低。

——新生儿基因筛查。对新生儿进行专项检查，通过早筛查，早诊断，早治疗，提高新生儿生活质量。基于NGS的新生基因筛查，大大提高了筛查效率。

求臻医学科技(北京)有限公司首席医学官王东亮发表了“NGS在肿瘤精准医疗的应用”主题演讲。求臻医学是一家专注肿瘤精准医疗领域的国家高新技术企业。王东亮介绍，求臻医学专注于肿瘤精准医学领域，聚焦国内的实体肿瘤、血液系统肿瘤及早期筛查的NGS市场。

求臻医学科技(北京)有限公司首席医学官王东亮

——在实体肿瘤方面，求臻医学关注肿瘤发生发展的全流程，从肿瘤的遗传风险检测、早期筛查、伴随诊断、免疫治疗/靶向治疗用药指导、术后的复发监测等全流程出发布局产品和服务。

——求臻医学的ChosenOne599®为《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）项目指定肿瘤伴随诊断产品，是首款真正意义符合中国人群特征的肿瘤大Panel产品。ChosenOneTM500是求臻医学与因美纳战略合作的产品，不仅能覆盖DNA而且包含RNA检测，更准确识别罕见融合和未知融合。

——求臻医学正积极布局产业链上游，全面推进IVD产品的开发和III类医疗器械的注册，我们的肺癌和肠癌小Panel产品报批工作正在顺利开展。

——求臻医学开发了针对血液肿瘤系统的ChosenHeme®，是国内少数同时布局实体肿瘤与血液肿瘤的企业。

——求臻医学有ChosenPaceTM 泛癌种基因动态监测产品。在肿瘤的早期筛查方面，我们首创性的提出“甲基化大峡谷（Canyon）”，并已将ctDNA甲基化检测技术应用于癌症早筛，近期已取得阶段性成果。

西安医臻生物医药科技有限公司医学市场部总监程芳婷发表了“基因检测在肿瘤免疫治疗中的临床应用”主题演讲。

西安医臻生物医药科技有限公司医学市场部总监程芳婷

西安医臻生物医药科技有限公司坐落于陕西西安，是以临床分子诊断技术为主导的，集生物医学领域临床服务、基因检测试剂盒开发、科学研究、检测产品开发以及生产、销售、全国联合分子检测中心为一体的精准医疗专业检测机构。

程芳婷介绍，目前，医臻基因已形成“从早期筛查到诊断治疗的系统解决方案的肿瘤检测项目”、“从叶酸代谢能力筛查到新生儿安全用药系统检测方案的优生优育检测项目”、“从三高风险分级到慢病个体化用药指导的慢病检测项目”、“从肿瘤早期预警筛查到全基因组高端体检的大健康管理项目”以及“病原微生物感染类项目”五大产品服务体系，基本贯穿了人类全生命周期、实现了临床科室全覆盖，有效做到“早发现、早诊断、早治疗”。

——**个是肿瘤产品线，覆盖了三方面：**是肿瘤的易感基因早期筛查，涉及乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌、胃癌；第二是肿瘤的靶向、化疗、免疫用药的敏感性及毒副作用的预判；第三是肿瘤伴随诊断，实时监控肿瘤进展，如肿瘤的转移或复发，贯穿癌症的诊断、治疗和康复的整个过程中，及时采取针对性措施，可减少其危害。

——第二个产品线针对慢病药物基因组学，药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化，可通过影响药物在体内的浓度和敏感性，导致药物反应性产生明显的个体差异。

——优生优育产品线。在优生方面主要是产前筛查，比如叶酸代谢能力的筛查、无创产前基因检测、染色体异常的筛查。优育方面针对儿科，比如遗传性疾病筛查、代谢性营养元素的基因检测、儿童安全用药、遗传代谢疾病等。

——感染线。采用高通量测序技术，经过数据库比对与生信分析，一次性完成细菌，真菌，病毒和寄生虫等病原体检测的技术。且无需特异性扩增，尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。拥有包含15000多种病原体和70GB未知微生物的种级数据库。

——大健康事业部，主要针对健康体检人群，检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。

瑞因迈拓CEO李少川发表了“组学技术在感染性疾病的应用”主题演讲。宏基因组学二代测序技术是一项先进的检测技术。瑞因迈拓正在努力促成业界对标准化的共识。2020年至今，临床先后推出多份重量级的mNGS临床应用指南，指南无一例外地从样本类型、临床感染类型、病原谱特征对mNGS的规范化应用做了诠释。

瑞因迈拓CEO李少川

李少川表示，瑞因迈拓综合多种指标和数据信息，首创以宏基因组为基础的多组学感染诊断，破除mNGS局限性，瑞因迈拓率先提出了以数据驱动感染检测和辅助诊断方法，开发出“病原微生物一体化检测平台”和“感染病智能辅助诊断专家系统”，辅助医院建立多平台的感染病原检测能力，实现医院本地化感染精准诊疗提供整体解决方案。

瑞因迈拓从临床出发，将临床科研、平台共建、生物样本库建设、亚专科建设及实训等方面开展进一步工作。李少川表示：“我们已经完成**代产品研发和转产，产品的升级和迭代已经开始。我们一直都想把技术真正落地到临床应用上，做好产品转化。”

上海桐树生物科技有限公司CEO严令华发表了“肿瘤液体检测（ctDNA）的关键障碍与壁垒”主题演讲。

上海桐树生物科技有限公司CEO严令华

严令华表示，循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA） 和外泌体并称液体活检“三剑客”。所有血液检测技术都应具备适用临床的特点，而敏感性应该是最重要的临床指标。

严令华认为，CTCs虽然包含了较为完整的肿瘤信息，但它**的缺陷在于敏感性不够高。这个敏感性可以说是“物理”特性，很难通过技术解决。外泌体的囊泡结构携带了ｍRNA等多种信息，但信息不够完整。同时该信息是否为肿瘤选择性释放的……目前我们对外泌体的了解还不够深入，需要花费更多时间进行基础研究予以验证。桐树基因更看重ctDNA，是因为ctDNA的敏感性远胜于前两者。

尽管ctDNA无法了解肿瘤的全貌，但其检测技术已大大革新，开始打破我们的固有思维。其中，包括抽提技术革新，可富集150BP和170BP短片段；UMI技术开发，有助于克服检出的假阳性……桐树基因等多家公司还建立数据库，比如克隆性造血数据库、正常人cfDNA基线数据库，等等，有助于更好地识别ctDNA。

严令华认为，随着生信分析水平的提高，ctDNA的检测成本已大幅下降，约为5年前的10%左右。总体来看，ctDNA的临床应用便捷，可及性和经济适用性更高。

本次基因检测行业峰会还同步进行了线上直播，在线观众超过25万人，与大会现场的火爆场面互相呼应。感谢所有支持和关注本次大会的业界朋友，同时也欢迎大家有机会参与即将于11月5-7日在海口举办的“2021 ZAODX 世界肿瘤早筛大会”。

再次感谢大家今天的到来！美图请扫码查收！