瑞因迈拓李少川博士：从方法到应用，mNGS如何推动感染性疾病诊断发展

SOUTHMED
2021-09-09

李少川 博士
瑞因迈拓创始人兼首席执行官
广州市瑞因生命科学研究院副院长
广东省生物医学工程学会及医学信息工程分会委员
第九届国际基因组标准化协会会员

从1998年宏基因组 ( Metagenome)概念的提出，中国科学团队首次应用基于二代测序的宏基因组技术构建人体微生物参考基因集，再到2014年英国科学家通过宏基因组检测技术精准诊断并治愈了一位14岁感染患者，宏基因组技术拉开了临床应用的帷幕。如今属于宏基因组测序技术（mNGS）大放异彩的时代已经到来，mNGS正逐渐应用于临床感染性疾病病原检测。从科研实验室到临床应用转化，应该怎样把关实验流程、质量管理、性能验证和报告解读？如何让mNGS的临床应用走向本地化、标准化、规范化？瑞因迈拓创始人兼首席执行官李少川博士在接受早筛网专访的过程中给出了专业的见解，瑞因迈拓也提供了行业创新性的示范案例。


希望技术转化应用能够真正帮助到临床，瞄准感染性疾病诊断赛道


瑞因迈拓核心团队在微生物组学方面具有10年以上行业经验，创始人兼首席执行官李少川在本科未毕业时就参与了深圳华大基因研究院（现“深圳华大生命科学研究院”）发起的“炎黄一号”项目——绘制**张亚洲人基因组图谱；而后再次参与完成了全球首个“人体第二套基因组”参考数据集构建工作——“人体肠道宏基因组计划”（MetaHIT）。该项目于2010年3月在国际顶尖科学期刊《Nature》上以封面故事的方式发表。李少川回忆起那段工作经历时笑道：“为了能在国际上抢先占领学术高地，团队早上中国时间工作、下午和欧洲合作伙伴讨论、晚上和美国同行交流，强度之大，一个星期只睡12个小时，然而付出终有收获。”

2014年前后，中国进入基因测序行业的大格局年。Illumina推出了HiSeq X Ten高通量低成本测序，使个人基因组时代变成可能；基于二代测序的无创产前基因检测（NIPT）产品获得NMPA的三类医疗器械证。同年，李少川从瑞典回国，看好中国基因测序行业的应用前景，毅然决定加入这股行业浪潮，并且探索和耕植于“人体第二套基因组”——微生物组技术临床应用。李少川表示：“从技术到产品再到市场化应用，我们的希望是我们的临床医生和患者可以更早的享用到像mNGS这样的新技术、好技术所带来的应用创新。”


经过6年的行业发展，以宏基因组技术为代表的微生物组检测技术在感染病原微生物检测领域崭露头角，mNGS概念也在临床中逐渐被认知，但行业仍面对着技术到应用鸿沟。

面对感染病精准诊断的巨大临床需求，李少川及其团队瞄准解决感染病原检测慢、诊断繁、治疗难的问题，致力于提供一份“临床读得懂”的感染病原辅助诊断结果，于2020年6月与另外两位联合创始人共同成立了瑞因迈拓科技（广州）有限公司（简称“瑞因迈拓”）



兼顾标准化和临床适应性，首推“床旁到床旁”的闭环式服务


mNGS技术是一项先进的检测技术，但从成熟技术到成熟产品则需要建立一套具有临床适应性和针对性的标准化体系。病原诊断目前尚无统一公认的阈值，各实验室都有自己的检测标准，因此，建立mNGS技术应用于感染性疾病病原检测的标准非常重要。李少川提到：“如果没有统一的标准，就不可能实现技术的临床转化应用，只能停留在科研探索阶段，所以，我们首先要实现标准化的过程，包括技术应用标准化、数据的标准化、医疗信息传输标准化等。”瑞因迈拓正在努力促成业界对标准化的共识。2020年至今，临床先后推出多份重量级的mNGS临床应用指南，指南无一例外地从样本类型、临床感染类型、病原谱特征对mNGS的规范化应用做了诠释。李少川认为，mNGS技术临床应用仍需要回归临床症候，并制定模块化标准的应用体系。

在技术转化落地和项目合作方面，瑞因迈拓和国内多家医院共建“感染性疾病分子诊断平台”，实现院内本地化、多平台、多组学的感染病辅助诊断临床应用，并建立区域检测中心和亚专科感染辅助诊断。

“我们希望把样本回归到医院，并提出了‘床旁到床旁’的概念。”李少川进一步诠释：“从检测到临床诊断都需要医生的参与，即使是实验室检测也需要感染科医生的指导，还要求有检验医师、生物信息专家的共同参与，一起对检测报告进行临床解读。所以，我们在首先提出并推行‘床旁到床旁’的闭环式服务，希望提供一个不脱离于临床的检测服务。”

综合多种指标和数据信息，首创以宏基因组为基础的多组学感染诊断，破除mNGS局限性，瑞因迈拓率先提出了以数据驱动感染检测和辅助诊断方法，开发出“病原微生物一体化检测平台”和“感染病智能辅助诊断专家系统”，辅助医院建立多平台的感染病原检测能力，实现医院本地化感染精准诊疗提供整体解决方案。李少川表示：“我们没有把瑞因迈拓定位成一家基因检测公司，我们希望深耕感染性疾病辅助诊断领域，与医院共同探索和建立更好用、更易懂的感染辅助诊断工具。”

mNGS在技术上属于突破性创新，主要体现其以数据为依据，不依赖经验性判断和微生物筛选。“mNGS技术帮助临床解决感染诊断的问题，可以成为医生诊断感染性疾病的有效且好用的工具。”李少川如是说。

但mNGS只作为感染诊断的技术支撑，如何通过技术提高病原诊断的准确性和特异性？如何从浩瀚的数据信息中识别和读取出具有诊断价值的目标病原信息？李少川表示，mNGS也有其局限性，不一定能把所有微生物都有效检测出来，也不能对临床感染诊断起到一锤定音的作用。感染诊断其实是相对复杂的诊断过程，需要参考多个指标以及临床其他数据信息进行综合判断。《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》也提到关于mNGS病原微生物检测结果，“建议由具有一定生物信息学知识，并从事临床感染或临床微生物等专业人员，结合患者临床背景、影像学资料、其他的实验室检查结果，综合判断。”

瑞因迈拓从临床出发，将临床科研、平台共建、生物样本库建设、亚专科建设及实训等方面开展进一步工作。李少川透露：“我们已经完成**代产品研发和转产，产品的升级和迭代已经开始。我们一直都想把技术真正落地到临床应用上，做好产品转化。”

目前，瑞因迈拓在已完成了早期商业模式的探索，实现区域覆盖和临床专科覆盖。李少川表示：“我们希望建立一个可复制的商业模式。同时，我们也顺应国家的政策导向，探索新技术应用，助力医院在感染病诊疗领域的数字化升级、精准医疗布局和分级诊疗机制的建设，让老百姓都能够享受较高水平、统一标准的感染性疾病诊疗服务。”


关于瑞因迈拓



瑞因迈拓科技（广州）有限公司（简称“瑞因迈拓”）是行业领先的感染病原检测及辅助诊断整体解决方案的技术合作伙伴。公司创始人团队始于2008年，全球首创宏基因组测序分析方法，率先转化感染性疾病辅助诊断临床应用。团队开发的“病原微生物一体化检测平台”、“和“感染病智能辅助诊断专家系统”为实现本地化感染诊疗提供整体解决方案。

2021年9月10日，南方医学网、基因谷、早筛网等行业媒体联手举办“2021基因检测行业发展高峰论坛”。届时将邀请行业专家和企业精英一同，共探基因检测行业发展前景，解决基因检测技术难题。


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