贝康医疗杜仁骞博士：NGS辅助生殖未来可期，构建渠道壁垒，走规范化道路

杜仁骞：三孩政策确实是今年讨论火热的话题，全国多地出台配套政策，助推优生优育。贝康医疗作为中国辅助生殖领域的领军企业，将会一如既往地为临床提供整体解决方案，将PGT等优生优育的重要辅助手段应用于临床，促进市场和企业的发展。

《中国罕见病防治与保障事业发展》提出，为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断服务，阻断遗传病代际传递。今年7月，贝康医疗积极响应优生优育政策号召，联手中国优生优育协会开展“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动，让更多罕见病家庭能够借助先进的PGT-M技术生育健康孩子。贝康医疗借助自身技术优势，蓄力推动我国生殖事业的发展，进而迈上新台阶。

杜仁骞：**，孕产妇出现妊娠高血压等并发症的几率增高，生产危险性增加。第二，流产。随着年龄的增加，女性卵巢等器官功能逐渐退化，更容易出现流产、胚胎停止发育的情况。第三，胎儿遗传性疾病发生风险增高。卵子质量下降，胎儿发生染色体疾病的几率增加，导致出现新生儿畸形、21-三体综合征等严重危害健康的疾病，给整个家庭带来极大的痛苦。

认知上，我们要明确：生殖辅助技术不能随便去做，应听从专业人士的建议；有一定的失败率，不能100%保证一次性成功。数据显示，我国每年约有30万名试管婴儿诞生，越来越多不孕不育、高龄生育困难的家庭选择生殖辅助手段。尽管试管婴儿技术已渐趋成熟，但受产妇身体状态、胚胎质量的影响，试管婴儿技术不能完全保证一次就可以获得理想的结果。因此，生殖辅助技术的选择需要全面考虑自身状态，并听取医生意见，积极配合治疗。

杜仁骞：第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）前景广阔、发展飞快。第三代试管婴儿在一、二代测序技术基础上，通过胚胎体外培养获取单个卵裂体细胞或少量囊胚期滋养层细胞，经单细胞扩增技术获得足够的胚胎DNA，进行胚胎遗传学检测。

较之一、二代试管技术难以鉴定基因异常的胚胎，第三代试管婴儿技术是在胚胎植入前对其进行染色体和基因检测，从源头上避免植入存在遗传风险的胚胎，让不孕不育或有染色体异常的家庭生育健康孩子成为了可能。

杜仁骞：有数据表明2019年中国不孕不育人数约为5000万，不孕不育率达到16.4%。随着生育年龄推迟、生活压力和环境污染等原因，人数还将继续增加。弗若斯特沙利文的数据显示，我国辅助生殖服务规模从2015年的3亿元，以70.8%的年复合增速增长至2019年的25亿元，预计2024年达到255亿。2019年到2024年的年复合增长率将高达58.6%。目前我国辅助生殖服务的渗透率不高，2019年PGT渗透率仅为3.8%，增长空间巨大，未来可期。

杜仁骞：贝康医疗一直秉承做“合规产品”的理念，坚持走研发、注册和销售的产业化道路，拥有覆盖孕前、产前、新生儿全生育周期的产品管线。公司自主研发的植入前染色体非整倍体检测（PGS）试剂盒获得国家首个“创新医疗器械特别审批”绿色通道，也是国内**获得三类医疗器械注册证的三代试管检测产品。另外，用于植入前单基因遗传病检测和植入前染色体结构遗传检测的PGD试剂盒预计分别在2020、2024年通过注册审批。

植入前染色体非整倍体检测（PGS）试剂盒 图源：贝康医疗

其中，PGS试剂盒针对胚胎囊胚期细胞，采用自主研发的全球领先的胚胎单细胞扩增SDWGA技术，并完成了全球规模**的胚胎临床试验。其数据显示，PGS试剂盒将试管婴儿临床妊娠成功率提升至72%，流产率降低至6.9%。检测结果与金标准的一致性较好，完全满足临床诊断对准确性的要求，具有显著的临床应用价值。

贝康医疗打造了从检测试剂到存储的一体化实验室平台解决方案，全面实现辅助生殖领域自动化、国产化的硬件升级，打造高端生育设备研发制造中心，目前正在开发多款智能仪器，预计NGS测序仪(DA500）、超低温存储仪(BSG800A)，将分别在2022年和2023年通过注册审批。

未来5年内，贝康医疗将完成全生育周期产品管线的注册报证，为临床机构提供全面的三代试管解决方案。同时，贝康医疗积极部署男科市场，拓展辅助生殖市场。今年７月，贝康医疗发布智能精子分析仪；８月与矿博生物达成战略合作，共同推进流式细胞术在男科领域的研发应用。

杜仁骞：贝康医疗以技术研发为核心，组建了来自于全球的KOL科学家团队、海内外博士领衔的研发团队，包括上百名研发人员和60多名计算机科学、人工智能研发人员。在生殖领域已申请27项发明专利，拥有14个软件著作权，50多篇文章发表于专业期刊。除此之外，贝康医疗的PGT研发同样处于国际领先水平。贝康医疗坚持做合规产品的理念，输出经临床验证有效的、合规化的研发成果。

杜仁骞：**，胚胎植入前遗传学检测（PGT）。传统的检测方法风险较大，更耗费时间和精力。而NGS能同时检测基因组上的所有位点，检测周期短，通量大，敏感性、特异性高。除了非整倍染色体检测，还能检测单基因遗传病、染色体结构异常等，有效避免胎儿的出生缺陷。

第二，基于cfDNA的无创产前检测（NIPT），是避免出生缺陷的重要措施。取孕妇外周血术中游离的胎儿DNA片段，进行无创的产前检测。但是外周血的cfDNA含量很低，常规的分子生物学检测难以达到预期的效果。NGS可同时对大量的扩增DNA进行检测，使NIPT成为可能。

第三，NGS用于DNA甲基化研究。DNA甲基化作为重要的基因表观遗传修饰方式，对维持正常细胞功能、胚胎发育等有重要作用。所以异常的DNA甲基化可能会影响胚胎发育，并遗传给后代。所以，NGS用于DNA甲基化研究也是辅助生殖领域的重要内容。

第四，扩展性携带者筛查。指为了预防某种在群体中发病率较高的遗传病发生，采用经济准确、可靠的方法，筛选表型正常的携带者，进行风险评估和婚育指导。NGS测序技术的发展促使一次性准确筛查多种疾病相关基因的致病位点成为可能。这种筛查有别于传统的单一病种逐一检测方式，筛查效率更高，成本更低。

最后是新生儿基因筛查。对新生儿进行专项检查，通过早筛查，早诊断，早治疗，提高新生儿生活质量。基于NGS的新生基因筛查，大大提高了筛查效率。