【线上沙龙】大咖齐聚 探讨眼科基因治疗前沿发展

南方医学网讯：7月29日，“眼科基因治疗，光明复见新机遇”线上沙龙圆满落幕。本次活动获得了观众们的一致好评，线上、线下共吸引近15000人次参与。受邀出席本次眼科沙龙的嘉宾有：首都医科大学附属北京同仁医院主任医师金子兵教授、上海科技大学特聘教授、江苏艾尔康董事长范国平教授、中山眼科中心眼科学国家重点实验室研究员刘春巧教授、广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍博士、清华珠三角研究院人工智能创新中心主任、赛业生物创始人韩蓝青先生、赛业生物基因治疗部副总监任盛博士等多位专家，共同深入探讨眼科基因治疗的前沿进展。

会议伊始，主持嘉宾任盛博士对本次学术沙龙表示期许，他希望通过本次专家们的学术交流，碰撞出更多智慧的火花，推动眼科治疗的发展，给患者带去信心，给行业研究人员带来启发和帮助。

沙龙直播现场

金子兵教授分享了他对于生物创新疗法在眼科治疗领域的应用现状和历史机遇的看法。他认为，“眼球小”、“眼球相对独立”、“眼内显微手术发达”的特殊性给眼科这个领域的发展带来了很好的机遇。眼科是所有医学专科中显微技术应用最广泛、显微手术最成功的领域之一；眼角膜移植是世界上**个成功的器官移植手术，很多包括基因治疗在内的生物医学前沿科技都愿意率先进军眼科领域。

范国平教授分析了眼科为何会成为基因治疗的先行者。他介绍到，现在眼科的罕见病已找到了上百个致病基因，基于这些突变位点研究相关的疗法成功率会比较高。另外，在进行研究时，对两个眼睛进行对照观察，疗效的好坏一目了然，也利于研究者去开发药物、长期跟踪与收集数据。

刘春巧教授介绍了已于2017年上市的治疗RPE65基因纯合突变所致视力丧失的基因疗法Luxturna的开发历史，并表示，目前约有270个确定的基因可致视网膜变性，且一大部分是单基因突变，相关的研究正在不断推进。

张巍博士分享了国内预防筛查的形势，他表示，中国整体的遗传疾病发病率要高于美国，有大量待筛查、待治疗的病人没有被发现，由于缺乏大规模的普查，整体的疾病发病率被完全低估，相关的研究数据处于空白状态。要想填补这部分空白，仍有很长的路要走，医疗国产化能推动这一进程。

韩蓝青先生在直播现场进行分享

韩蓝青主任分享了他对寻找新发致病位点相关研究的想法。他表示，二代测序技术普及了以后，研究人员通过大量的数据分析，找到了发生突变的位点，但大多数意义未明，不能确定哪一个是致病位点。由此，他想到借助AI来找到致病突变。

基于此，清华珠三角研究院开发了RDDC平台（rddc.tsinghua-gd.org），并免费向公众开放，以帮助科研人员更好地去解读相关位点，找到最可能发生致病突变的位点。

RDDC平台的AI生信工程师高翠女士现场演示了该数据库运用于寻找遗传性眼病致病突变的案例。张巍博士就该案例，结合他的工作经验提出：结合临床、结合病人、结合实验室以及各种数据库，多角度解析才能更清晰的找到致病位点。

随后，各位专家、企业家就基因疗法研发过程中的难点；延缓光感受器细胞的死亡的策略；采用RPE细胞治疗AMD的研究进展；眼科细胞治疗和基因治疗的优缺点；基因治疗药物眼部单眼、双眼注射的异同；近视与遗传的关系以及通过基因疗法治疗近视的可能性等话题展开热烈讨论。

专家们的精彩分享过后，线上、线下观众踊跃提问，患者群体代表龚女士就“大基因载体的新突破”、“患者群体如何自救”、“国内外基因治疗技术的优劣势”等问题向众专家提出疑惑。专家们各抒己见，进行了详细的解答。

希望此次沙龙能为患者战胜病魔增加信心，同时希望RDDC的开发，能为从事相关领域的研究者提供一些启发与帮助。