倒计时2天！HiFi测序助力医学研究系列活动，广州站即将开启！
HiFi测序是由PacBio推出的基于环化共有序列（Circular Consensus Sequencing，CCS）模式产生的既兼顾长读长（10-20kb的长度）又具有高精度（>99%准确率）的测序模式，其具有长读长、准确度高、测序覆盖度均一、同时测定碱基序列和碱基修饰信息等特点。得益于上述优势，HiFi测序对于基因组组装（Genome Assembly）、基因组结构变异（Structure Variation）和重复区域变异检测（Variation in Repeat Sequences）、单倍体型分析（Haplotype Analysis）、甲基化修饰检测（Methylation Detection）以及全长转录本识别（Full-Length Isoform Identification）等研究起到了重要推动作用，目前主要应用于个人基因组和人群泛基因组组装、肿瘤和遗传病变异检测以及疾病和表型相关表观组和转录组研究等方面。
在肿瘤研究方面，尤其针对肿瘤基因组广泛存在的复杂结构变异和外源病毒基因组整合等相关问题，以及在肿瘤转录组研究层面对于mRNA可变剪切（AS）、可变poly-A位点（APA）可变转录起始位点（TSS）和融合基因（Fusion Gene）等转录本序列结构变异问题，NGS技术受限于测序读长短无法准确检测和鉴定，而基于HiFi测序技术的全基因组和全长转录组测序则能够完美解决上述所有问题。
图1 HiFi全长转录组测序
在遗传病研究方面，常规NGS技术的WES或WGS测序技术对于单基因遗传病的诊断率只有30-50%左右。导致这个问题很重要的一个原因在于NGS技术对于某些类型的致病突变无法有效检出，包括基因组结构变、基因组重复序列区域变异、动态突变以及影响基因可变剪切的剪切位点突变等。大量文献报道表明，部分NGS检测结果为阴性单基因遗传病案例，采用HiFi测序技术能够检测到明确的致病突变。
图2 HiFi测序结构变异检测
对于复杂疾病基因组研究，之前的研究普遍采用基于基因分型芯片或NGS测序检测到的SNP位点作为marker跟疾病或表型进行全基因组关联分析（GWAS），这种方法往往忽略了基因组上变异尺度更大、形式更加复杂且往往对疾病或表型影响也更大的结构变异。因此，近年来以结构变异作为marker的GWAS研究开始受到重视，其中很重要的一个原因在于HiFi测序技术使得复杂疾病相关结构变异的准确鉴定和分型成为了可能。
此外，对于疾病相关微生物的研究，HiFi测序同样能够提供更优的解决方案。通过HiFi基因组、宏基因组以及全长16s测序，可以准确构建微生物基因组完成图或宏基因组参考图谱以及鉴定更多种水平的微生物类型，对于微生物基因组功能和微生物多样性研究至关重要。
图3 HiFi测序甲基化检测
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