求臻医学携手默克，成功举办消化道肿瘤精准医疗研讨会暨结直肠癌分子标志物NGS技术培训班

近日，由北京健康促进会主办，默克与求臻医学协办的消化道肿瘤精准医疗研讨会暨结直肠癌分子标志物NGS技术培训班以线上+线下的方式成功举办，会议当日吸引了上万人次观看。通过本次会议，求臻医学作为默克精准联盟（MPU）成员，携手默克及各位临床病理专家，进一步推动结直肠癌标准诊疗规范、促进新知识、新技术落地应用，共同推进中国结直肠癌诊疗水平不断迈向新台阶。

消化道肿瘤的靶向治疗随着新靶点药物的研发、传统靶点治疗策略的优化逐渐向前推进。赵林教授列举了消化道肿瘤精准治疗的靶点，并详细梳理了目前消化道肿瘤精准治疗的新靶点进展，其中RAS通路的变异、HER2的变异在消化道肿瘤中发生率和药物进展较快，同时，针对KRAS G12C、IDH1、FGFR2、NTRK、CLDN18.2、C-MET等靶点的药物也逐渐在临床试验中显示出良好的疗效。提示我们，平时检测必检的RAS/BRAF等，可以考虑增加一些信息，但至少要保证这些基本信息，为患者找到更获益的方案。

王东亮博士从Lynch综合征筛查、mCRC免疫治疗和预后评估三个方面阐述了MMR/MSI在结直肠癌中的检测策略和意义。通过对比IHC、PCR检测方法和NGS的特点，王东亮博士提出，同一肿瘤存在MSI/dMMR的异质性，NGS是MSI检测（尤其是基于血液样本的MSI检测）强有力的补充；同时列举真实世界的检测实例，提示基于家族史或MSI-H/dMMR作为诊断或筛查标准存在漏诊，基于NGS的检测方法或可简化筛检流程。

李文斌教授从样本处理和转运、报告解读及标准模板和NGS实验室建设的要求等方面，从病理角度对高通量测序行业共识进行解读。李文斌教授表示，目前，NGS存在着很多挑战，流程规范化和报告标准化是病理和临床医生以及第三方检验实验室的共同诉求。《结直肠癌分子检测高通量测序行业共识》提供了检测报告模板，也是我们未来继续努力和完善的方向。李文斌教授总结了《NGS共识》的6大亮点，明确了必要的和可选开展的相关标志物，在实验室质控方面建立和遵循一定的流程和规范。

韩全利教授表示，目前，临床上越来越依赖分子检测来指导临床治疗。《NGS共识》从结直肠癌NGS检测的临床角度和实验室流程质控角度起草，对于临床和实验室都十分必要且意义重大。韩教授详细拆解了mCRC必要检测RAS、BRAF、MMR/MSI和可选开展的生物标志物,包括液体活检ctDNA、NTRK融合、PTEN变异、HER2扩增、UGT1A1/DYPD变异以及免疫治疗疗效相关预测标志物等。共识的推出一定会为结直肠癌的精准治疗提供更好的指导。

王德仲 教授

杨 飞 教授

吴忱思 教授

曾瑄教授表示，NGS技术因其独特的优势，可以一次检测多个基因，所以在分子病理检测方面处于很重要的地位，而NGS实验室的规范化建设和标准化管理是技术应用的先决条件。曾瑄教授从管理体系和技术流程两个方面详细阐述质控要点。在精准医学时代下，精准诊疗已经是时代的使命，治疗前提的诊断工具是所有工作的重中之重，病理诊断意义深远，病理质量控制任重道远，病理诊断实验室应持续加强风险意识和风险管理。

随着测序技术的发展及临床需求的日益明确，基于NGS大Panel的基因检测报告解读日益重要。陈皇教授从NGS实验流程、NGS质量控制节点及要点、阴性报告解读逻辑、变异信息的提取与解读等方面详细解读了报告。要做好一份NGS报告解读，需要熟悉测序基本原理和质控要点、利用常用工具及熟练使用数据库、总结报告，跟进前沿进展，给临床足够的信息支持，指导临床决策。

黄冬方教授分享了一例晚期结直肠癌的治疗过程，在各项指南中关于晚期结直肠癌都有推荐的标准方案，但后线的治疗方案就需要更多的信息和个性化的制订。该患者三线治疗方案制订时推荐进行多基因检测，发现TMB-H、MSS，根据已有的循证医学证据，采用免疫治疗联合方案，患者疗效评价为PR，PFS达到8个月，总生存26个月。由于患者之前的治疗流程不是在本院，如果在本院检测的时间可能会前移，获益可能会更佳。

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