乳腺癌精准检测新品上市：覆盖 38 核心基因，适配 31 种医保报销药！
乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁健康。近年来，基因检测能够为靶向治疗、免疫治疗等提供关键指导，成为当前乳腺癌精准治疗决策的重要工具，深受指南推荐。
现参考最新指南与专家共识，昌科医学推出“乳腺癌38基因检测”，项目采用高通量测序（NGS）方法检测，为患者个体化治疗提供科学支持。
图1 乳腺癌38基因检测介绍
一、乳腺癌PAM通路等基因检测，指导靶向治疗和医保报销！
近年来，乳腺癌靶向治疗领域中，以PIK3CA、PTEN、AKT1等基因为核心的PAM信号通路研究备受关注，其不仅与晚期乳腺癌患者内分泌治疗耐药存在密切关联，相关靶向药物也已逐步获批上市并应用于临床。
针对HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者，基于SOLAR-1、INAVO120及CAPItello-291研究数据，NCCN乳腺癌临床实践指南推荐阿培利司、伊那利塞及卡匹色替三款药物用于治疗相应适应症的患者。2019年，FDA批准阿培利司联合氟维司群，用于治疗HR+/HER2-且携带PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者；2025年3月，伊那利塞三联方案在国内获批上市，适用于PIK3CA突变且内分泌治疗耐药的HR+/HER2-晚期乳腺癌，成为我国首个获批的第三代高选择性PI3Kα抑制剂；同年4月，卡匹色替紧随其后在国内上市，该药获NMPA批准，作为首个针对PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变的乳腺癌PAM通路抑制剂，用于治疗携带上述基因变异、局部晚期或转移性的HR+/HER2-经治乳腺癌患者[1]。
2025版《乳腺癌CSCO诊疗指南》提到，PIK3CA基因突变发生于35%~40%的激素受体阳性、HER2阴性乳腺癌，与乳腺癌的不良预后和内分泌耐药（含CDK4/6抑制剂）相关，是PI3K抑制剂的疗效预测指标；在“激素受体阳性晚期乳腺癌解救治疗”章节中，也针对PIK3CA、AKT1、PTEN等基因突变，新增并推荐了多种对应的临床治疗方案。
值得说明的是，近期正式发布的《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年版）》纳入了伊那利塞片和卡匹色替片的报销支持。伊那利塞片限：联合哌柏西利和氟维司群，用于内分泌治疗耐药（包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发)、PIK3CA突变、激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。卡匹色替片限：联合氟维司群用于转移性阶段至少接受过一种内分泌治疗后疾病进展，或在辅助治疗期间或完成辅助治疗后12个月内复发的激素受体（HR)阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性且伴有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN改变的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。
图2 摘自NCCN Guidelines Version 5.2025 Invasive Breast Cancer
图3 乳腺癌CSCO诊疗指南“激素受体阳性晚期乳腺癌解救治疗”推荐
图4 伊那利塞和卡匹色替纳入最新医保文件
二、更多基因检测获权威推荐，进一步拓宽临床用药选择
除了PIK3CA、AKT1、PTEN等PAM通路的基因检测之外，乳腺癌NCCN临床实践指南也重点推荐MSI-H、RET融合、PALB2突变、NTRK融合等分子标志物，用于匹配高证据等级药物治疗。
图5 乳腺癌NCCN临床实践指南推荐
基因检测在晚期乳腺癌精准诊疗中的临床价值已在研究与实践中得到验证。推荐确诊为晚期乳腺癌的患者在条件允许时尽可能、尽早进行基因检测，在后续治疗过程中可多次进行基因检测[2]；在条件允许时，针对不同亚型的乳腺癌患者优先选择NGS方法学进行基因检测，包括PIK3CA、AKT1、PTEN、ESR1、HER2、BRCA1/2、PALB2、NTRK、RET、MSI-H/dMMR等指标，均有推荐治疗的药物（如下图）。
图6《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）》推荐检测指标
另外，更多的基因检测带来的医保报销支持也纳入到了最新文件，《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年版）》在乳腺癌的治疗上，共囊括了31种靶向、免疫药物，包括替雷利珠单抗、恩曲替尼、拉罗替尼、奥拉帕利、氟唑帕利等更多的药物均有各自相应适应症。
图7 更多乳腺癌医保报销药物（部分截图）
昌科医学本次推出的“乳腺癌38基因检测”项目，面向乳腺癌患者，检测覆盖乳腺癌诊治相关的38个基因，辅助患者靶向治疗（包括PAM通路、HER2等）、免疫治疗（包括MSI），内分泌治疗（包括CYP2D6）等用药方案，并进行肿瘤遗传风险初筛（必要时需进一步验证），助力精准高效的治疗指导！
参考文献：